Alteración genética producida por la presencia de un
cromosoma extra. Este error congénito se produce de forma natural y espontánea,
sin que exista motivo evidente sobre el
que poder actuar para impedirlo.
El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico
británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las
características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin
poder determinar su causa.
Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista
francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración
cromosómica del par 21.
El síndrome de Down
es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética
humana más común: 1/700 concepciones.
La incidencia aumenta con la edad
materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único
factor de riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down.
El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no
requiere ningún tratamiento médico en cuanto tal. Además, al desconocerse las
causas subyacentes de esta alteración genética, resulta imposible conocer cómo
prevenirlo.
La salud de los niños con síndrome de Down no tiene por qué
diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño, de esta forma, en muchos de
los casos su buena o mala salud no guarda ninguna relación con su trisomía. Por
lo tanto podemos tener niños sanos con síndrome de Down, es decir, que no
presentan enfermedad alguna.
Sin embargo, tenemos niños con síndrome de Down con
patologías asociadas. Son complicaciones de salud relacionadas con su
alteración genética: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas
auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas… Estas
situaciones requieren cuidados específicos y sobre todo un adecuado seguimiento
desde el nacimiento.
El diagnostico del síndrome de Down puede hacerse antes del
parto o tras él. En este último caso se hace con los datos que proporciona la
exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, esto
es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma
extra o la variedad que corresponda.
Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o
de confirmación. Estas últimas se suelen realizar únicamente si existen
antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si
las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto presente síndrome de
Down. Esto explica, en parte, que más de
dos tercios de los casos de nacimientos con síndrome de Down ocurren en mujeres
que no han alcanzado dicha edad.
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